Người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich có biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh.
Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn, nồng độ IgM thường giảm trong khi IgG vẫn giữ ở mức bình thường còn IgA lẫn IgE thì đều tăng. Hội chứng này còn liên quan đến quá trình giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, khả năng mắc phải các bệnh khác hoặc một số loại ung thư do sự suy giảm hệ miễn dịch.
Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên 1 triệu bé trai. Những bé gái có gen dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.
Trẻ trai mắc chứng này thường bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da (do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu). Trẻ thường rất dễ mắc các nhiễm trùng sinh mủ.
Hội chứng WAS xảy ra do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào T và B.
Đột biến vị trí mối nối chủ yếu xảy ra ở nửa dưới của gen WAS (phần trong 6 đến 11). Các đột biến ảnh hưởng đến các vị trí nối biến thể có thể tạo ra nhiều sản phẩm nối, thường bao gồm lượng bình thường của cDNA gen WAS (ví dụ: c.559 + 5G> A).
Sáu điểm đột biến nóng, được xác định là xảy ra ở> 2,5 phần trăm dân số WAS / XLT, đã được xác định. Ba trong số các điểm nóng này đại diện cho các đột biến điểm (T45M; R86C / H / L / S; R211X) trong các vùng mã hóa, trong khi ba điểm còn lại liên quan đến các vị trí nối (c.559 + 5G> A; c.777 + 1G> N; c .777 + 1 đến 6 del GTGA). Sáu đột biến điểm nóng này chiếm 25,6 phần trăm của toàn bộ nhóm.
Sự đảo ngược tự phát soma của các đột biến gây bệnh khôi phục sự biểu hiện WASp trong một phần nhỏ của tế bào lympho ở 10% bệnh nhân bị WAS. Đảo ngược xôma và khảm được quan sát thấy ở bệnh nhân WAS cổ điển thường ảnh hưởng đến tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK) và tập hợp con tế bào T biệt hóa, thường là tế bào T CD8 , nhưng dường như không ảnh hưởng đến kiểu hình lâm sàng.
Việc chẩn đoán xác định hội chứng Wiskott-Aldrich dựa trên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng như sau:
Triệu chứng lâm sàng:
Cận lâm sàng
Điều trị đặc hiệu
Phương pháp trị bệnh thông dụng nhất là sử dụng ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ một người cho phù hợp, thường là từ chị em ruột hoặc họ hàng. Những bệnh nhân có người thân hiến tặng phù hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công đến 80%. Các trường hợp cấy ghép tạng hiến tặng ngẫu nhiên thường có tỷ lệ thành công ít hơn và dễ mắc các biến chứng nếu tạng không tương xứng. Việc cấy ghép tế bào gốc nên được thực hiện ngay khi còn nhỏ vì kết quả sẽ tốt hơn.
Trước khi cấy ghép hoặc nếu việc cấy ghép không phải là một lựa chọn, trẻ bị mắc hội chứng có thể cần điều trị đặc hiệu cho các vấn đề suy giảm miễn dịch và chảy máu, bao gồm:
Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con.
Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Bên cạnh đó, người bệnh nên tạo lập một số thói quen sinh hoạt như sau để hạn chế diễn tiến của hội chứng này:
Ý kiến bạn đọc
Những tin mới hơn
Những tin cũ hơn
