Tìm hiểu bệnh viêm não tự miễn

Viêm não tự miễn gặp ở tất cả các lứa tuổi, bệnh có thể diễn ra sau các chứng bệnh nhiễm trùng như một sự tự kích hoạt. Căn bệnh này có thể liên quan đến bệnh tự miễn hệ thống, rối loạn chức năng hệ miễn dịch hoặc không rõ căn nguyên. Các nghiên cứu cho thấy gần đây tỉ lệ bệnh nhân mắc viêm não tự miễn gia tăng đáng kể.

1. Triệu chứng bệnh

Biểu hiện lâm sàng đa dạng, phụ thuộc vào các yếu tố khởi phát bệnh, thời gian bị bệnh, đặc điểm chức năng vùng não bị tổn thương do viêm mà có các triệu chứng khác nhau, bao gồm:

• Các cơn co giật, động kinh
• Các rối loạn ảo giác (ảo thị, ảo thính)
• Các rối loạn ngôn ngữ hoặc tư duy
• Các thay đổi hành vi hoặc cảm xúc
• Các rối loạn vận động
• Hội chứng tiểu não
• Tê, mất cảm giác
• Rối loạn giấc ngủ

2. Phân loại viêm não tự miễn

Viêm não tự miễn được phân loại theo các quan điểm khác nhau. Một số trường hợp bệnh được phát hiện liên quan đến hệ miễn dịch kháng lại các khối u hoặc ung thư, cơ thể sản xuất các tự kháng thể có phản ứng chéo với các thành phần của hệ thần kinh trung ương, được gọi là viêm não cận ung thư.

Tự kháng thể thường gặp nhất hiện nay là: Viêm não thể NMDA (N-Methyl-D-aspartic acid): là loại viêm não tự miễn thường gặp nhất, chủ yếu ở nữ giới, có thể gặp ở mọi lứa tuổi song hay gặp ở người trẻ tuổi. Tự kháng thể lớp IgG này được gắn trên miền ngoại bào các tiểu đơn vị GluN1 của thụ thể NMDA. Trong nhiều trường hợp, các viêm não do virus như Herpes simplex là yếu tố kích hoạt quan trọng đối với tự kháng thể này. Các tự kháng thể NMDA có thể hiện diện trong cả huyết thanh và dịch não tủy (khả năng phát hiện nhạy hơn trong dịch não tủy). Các nghiên cứu cho thấy viêm não kháng thụ thể NMDA có thể liên quan đến khối u, thường gặp nhất là u buồng trứng. Liệu pháp miễn dịch sớm có hiệu quả cao trong việc điều trị nhóm bệnh này, bệnh có tiên lượng tốt ở trẻ em, 85% khỏi bệnh hoàn toàn nhưng tiến triển chậm và 15% có thể tái phát.

3. Chẩn đoán viêm não tự miễn

Chẩn đoán viêm não tự miễn dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và cận lâm sàng:

3.1 Có thể áp dụng theo tiêu chuẩn của Frances Graus 2016

(a) Khởi phát bán cấp (tiến triển dưới 3 tháng) với các triệu chứng suy giảm trí nhớ, thay đổi tinh thần hoặc các triệu chứng về tâm thần.

(b) Có ít nhất 1 trong các dấu hiệu sau: có dấu hiệu thần kinh khu trú mới; co giật không giải thích được bởi những rối loạn co giật trước đó; tăng bạch cầu trong dịch não tủy (>5 bạch cầu/µl); hình ảnh cộng hưởng từ gợi ý viêm não tự miễn: tăng tín hiệu trên T2, flair ở một hoặc cả hai thùy thái dương (viêm não hệ viền) hoặc các vùng đa ổ bao gồm chất xám, chất trắng hoặc cả hai tương ứng với sự mất myelin hoặc viêm.

3.2 Xét nghiệm tìm các kháng thể tự miễn trong máu hoặc trong dịch não tủy

Việc khẳng định chẩn đoán xác định viêm não tự miễn sẽ dựa trên việc xác định được các kháng thể đặc hiệu nhắm vào tế bào thần kinh như kháng thể kháng NMDA, LGI1, CASPR2, GABA, AMPA R1/R2, DPPX … trong máu hoặc dịch não tủy, bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang gián tiếp IFT, ELISA hoặc miễn dịch sắc ký thanh giấy. Kháng thể sẽ bắt cặp đặc hiệu với kháng nguyên được thiết kế sẵn và bắt cặp thứ cấp với kháng thể phát quang và sẽ được quan sát thấy trên các thiết bị xét nghiệm chuyên dụng như kính hiển vi huỳnh quang, máy đọc tín hiệu ELISA …

Đôi khi, các kháng thể đặc hiệu sẽ không được xác định thông qua xét nghiệm. Trong trường hợp này bệnh có thể được chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng, loại trừ các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, các tổn thương trên phim phim chụp cộng hưởng từ sọ não hay biến đổi dịch não tủy. Ghi điện não đồ cũng là một thăm dò được thực hiện ở bệnh nhân viêm não tự miễn, có thể sẽ phát hiện các hoạt động sóng chậm hay các hoạt động kịch phát dạng sóng động kinh. Trong một số ít trường hợp việc sinh thiết não có thể giúp tìm bằng chứng của bệnh.

     Hiện nay người ta thường thực hiện xét nghiệm xác định các kháng thể của bệnh viêm não tự miễn như NMDA và 6 loại kháng thể như NMDA, LG1, AMPAR, CASPR2, DPPX, GABA bằng kỹ thuật nhuộm huỳnh quang IFT.

Kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang gián tiếp cung cấp xét nghiệm định tính hoặc bán định lượng các kháng thể immunoglobulin lớp IgG kháng kháng nguyên thần kinh trong các mẫu bệnh phẩm máu hoặc dịch não tủy. Kháng nguyên đặc hiệu được sử dụng là các BIOCHIP chứa các tế bào đã được biến đổi (transfected cell) trình diện kháng nguyên lên bề mặt. Sau khi được ủ với mẫu bệnh phẩm có chứa các tự kháng thể, sự bắt cặp kháng nguyên kháng thể đặc hiệu sẽ bền vững và được phát huỳnh quang thông qua một kháng thể thứ cấp gắn nhãn huỳnh quang, đọc kết quả qua kính hiển vi huỳnh quang. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm cao (từ 82.4% – 100%) đối với cả mẫu máu lẫn dịch não tủy.

4. Điều trị viêm não tự miễn

• Giống như các rối loạn miễn dịch và các bệnh lý viêm khác của hệ thần kinh trung ương, viêm não tự miễn cũng sẽ được điều trị một cách kịp thời và toàn diện, cả trong giai đoạn cấp tính và điều trị ngoài giai đoạn cấp tính nhằm ngăn chặn tình trạng viêm đang tiến triển, dự phòng tái phát, các điều trị triệu chứng, phục hồi chức năng.
• Các liệu pháp điều trị miễn dịch trong giai đoạn cấp tính bao gồm sử dụng liều cao steroid, trao đổi huyết tương (PLEX) hay sử dụng globulin miễn dịch (IVIG).
• Tùy theo diễn biến lâm sàng, nếu bệnh nhân không cải thiện có thể sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch khác như Rituximab, Cyclophosphomide,…..
• Bên cạnh đó, tùy tình trạng bệnh nhân có thể cần sử dụng các thuốc an thần, chống động kinh, dự phòng nhiễm trùng,…để làm giảm các triệu chứng lâm sàng của bệnh.
• Việc đánh giá, chẩn đoán và điều trị bệnh viêm não tự miễn cần được thực hiện bởi các bác sĩ hoặc chuyên gia thần kinh.