Thời điểm vàng mẹ bầu cần siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Vậy thời điểm nào mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm này?
1. Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Traslucency - NT) là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp có thể tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Và các kỹ thuật thực hiện là an toàn, không ảnh hưởng cho mẹ và thai nhi.

• Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm
• Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm
• Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm
• Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm
• Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao. Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
• Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.
• Thông qua kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc ối , sinh thiết gai nhau... để tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đồng thời được hướng dẫn làm xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những trẻ mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp), xét nghiệm Doubltest, Triptest... Khi đó việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ có thể cho kết quả chính xác đến 90%.
• Ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy thì xét nghiệm NIPT cũng là phương pháp xét nghiệm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn, cho kết quả chính xác đến 99,9%.